Stap 10: Promethease UI2 verslag
Uit de drie nuttiger verslagen in mijn mening, dit is het het leukste om te bladeren, de meest krachtige en de meest uitgebreide. Het is moeilijk om een naam aan dit verslag, dat is de reden waarom het waarschijnlijk de nogal dubbelzinnige titel van UI2 gezien was. Dit is het verslag dat ik gebruik vrijwel uitsluitend als gevolg van het krachtige filteren vermogen en korte samenvattingen elke SNP is gekoppeld. Het somt alle SNPs in uw genotype panel gerangschikt door de 'Grootte' of invloed ten opzichte van uw fenotype variërend van 0-4. Bijvoorbeeld, mij met een y-chromosoom heeft een Magnitude van 4 omdat er een grote fenotypische invloed, het is niet noodzakelijkerwijs goed of slecht. Ergo, vindt u ook allelen smaak receptoren, huidskleur, oogkleur en andere klinisch irrelevant karaktertrekken naar boven is gekoppeld.
Vermengd met die anderszins klinisch irrelevant allelen * u klinisch relevante vindt allelen. De klinische relevantie is empirisch bevestigd (via ClinVar) of afgeleid; Dit onderscheid is belangrijk omdat het het extra voordeel van goed gescreend bewijsmateriaal met zich meebrengt. U zult merken dat in de afbeelding hierboven vermeld na mijn geslacht, zijn twee negatief geassocieerd allelen en één positief geassocieerd allel allemaal met magnitude 3.5 +. U zult opmerken ook dat het "goede"-allel, een zeldzamer mutatie in TIRAP die weerstand tegen ziektes door het veranderen van de manier waarop mijn cellen signaal voor invasieve antigenen, verleent in ClinVar maar mijn bèta-thalassemie drager-status is niet. Terwijl niet alle SNPs die een goed gevalideerde klinische component hebben in ClinVar, moeten we eenvoudigweg te klikken in de bèta-thalassemie "genoset" om te zien de individuele SNPs, één waarvan de specifieke SNP veroorzaakt mijn bèta thalassemie drager status (rs11549407) en het is in ClinVar.
* Let op die ik afwisselend SNP/polymorfisme/allel/Trek/genotype regelmatig, terwijl deze woorden zijn niet direct uitwisselbaar kunnen synoniem afhankelijk van het gebruik ervan of het verlenen van een bepaalde context. "Traits" verlenen een fenotype, een fysieke manifestatie van een genotype. Genotypen kunnen een allel of een collectie van allelen die kunnen SNPs of polymorfismen (waarvan een SNP is een specifiek soort polymorfisme). Terwijl het lexicon van genetica niet onveranderlijk is, zijn deze voorwaarden vrij statische en goed gedefinieerd. Hun onderscheidingen, zijn echter buiten het bereik van de meeste individuen noodzaak om te begrijpen van de genetica op een DHZ niveau.
