Stap 11: middelen
Dus nu dat u hebt gevonden een paar SNPs, eigenschappen of genen u wilt meer weten over wat doe jij?
Nou, gelukkig ontbreekt niet van middelen als het gaat om het verkennen van het menselijk genoom. Terwijl er vele opties die er zijn, is het verstandig alleen samengesteld om middelen te gebruiken die wetenschappelijk worden gescreend. Hieronder is een korte lijst van relevante middelen gevolgd door een paar bronnen die worden niet als academisch gescreend (denk aan Wikipedia versus Encyclopedia Britannica):
Dit is een goede plaats om te beginnen als je niet waar weet te beginnen. Simpelweg door uw query te typen in de zoekfunctie van Entrez, vindt alle toepasselijke records over de relevante databases binnen NCBI. Hiervandaan kunt u verwante publicaties op in PubMed en PubMed Central (gratis), klinische betekenis van varianten in ClinVar, samen met tientallen andere belangrijke databases.
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man):
Dit is de canonieke referentie bij het opzoeken van genfuncties en geschiedenis. Sommige van de meer goed gedocumenteerde genen zal hebben ook een lijst van bekende varianten die echt nuttig is als begrip wat bepaalde varianten/allelen doen. Hier moet je beginnen bij het onderzoeken van een bepaald gen of variant.
Vrachtwagens (menselijk genoom variatie Society):
Vrachtwagens lijkt soort van de MLA voor genomica. Zij zijn de organisatie, in combinatie met HUGO, IFHGS en HGNC, die standaarden ontwikkelt in hoe lezen en schrijven van variaties in het genoom tegen de verwijzing sequenties herkend (meer hierover later). Vrachtwagens is een belangrijke hulpbron als proberen te begrijpen van de syntaxis die wordt gebruikt bij het opgeven van variaties in DNA, RNA en eiwitten. Dit zal handig komen wanneer probeert te match up varianten u vindt met wat er in de literatuur.
Deze site, en wat nog belangrijker is de Omgekeerde e-PCR -site, kunt u testen inleidingen tegen reeks gelabeld sites (STS), die in wezen unieke delen van het DNA in het genoom. Dit zal helpen zodra u ontwerpt uw inleidingen te controleren en te zien als ze zijn frequentiebanden te versterken wat u ze wilt en niets anders.
Denk aan PubMed als de kaartenbak voor wetenschappelijke publicaties. Meeste publicatie deelnames zullen hebben een korte abstract, en een link naar de volledige publicatie tevens koppelingen naar verwante publicaties en recensies (publicaties samenvatten van andere opvallende publicaties). Er is ook een minder uitgebreide versie van PubMed met gratis papieren, PubMed Central; koppelt aan slechts artikelen gepubliceerd in tijdschriften van de toegang van het publiek, gratis versies van eerder betaalde publicaties en publicaties vrijgemaakt door afspraken binnen de toelagen van de overheid.
De Basic lokale Alignment Search Tool (BLAST) gebruikers om hun eigen reeks en zoek het tegen een verscheidenheid van genomen. De ingang kan van verschillende vormen (verschillende nucleotide en eiwit) en gebruikers toestaat om te vergelijken binnen soorten en tussen (afhankelijk van welke BLAST gebruikt). Uitgangen zijn uitgelijnd met de referentie-volgorde gerangschikt en scoorde. Deze tool is onmisbaar voor de identificatie van onbekende sequenties of om te bepalen of een polymorfisme schadelijke is door het zien hoe geconserveerde die regio is in andere organismen.
Ik personnaly vinden de Gene database als een van de meest nuttige op NCBI genomic p.a.. U kunt zoeken naar genen door gene naam of symbool door organisme. Vermeldingen bevatten een schat aan informatie met inbegrip van een korte gen samenvatting, koppelingen naar andere relevante databases, chromosoom locatie, een interactieve kaart, een bibliografie, bijbehorende voorwaarden/ziekten, trajecten en interacties, ontologie en verwijzing sequenties. Misschien is één van de meest interessante links de Variatie Viewer waarmee een gemakkelijk doorzoekbare lijst met polymorfismen (geïdentificeerd door rs nummer van dbSNP) in grafische en tabelvorm formaat, perfect voor analyse.
Hier vindt u alle records van gepubliceerde SNPs binnen de SNP-database. Alle inzendingen zijn bevestigd door het verzendproces gebruiker. Sommige vermeldingen zijn alleen de SNP nummer, ondersteunende volgorde en weinig meer terwijl anderen informatie voor publicaties, allel-frequenties, studies en een gastheer van andere interessante dingen hebt gekoppeld. De referentie SNP (RefSNP of "rs") nummer is een unieke id waarmee voor de identificatie van de disambiguous van een (korte) polymorfisme, soort van als een barcode of serienummer.
Er zijn ook een aantal van de gebruiker-curator en DIY-centric middelen:
Denk aan dit als soort van een gebruiker-curator versie van de database van de SNP vermeld hierboven, maar met een ander gevoel en functionaliteit. Het is vooral gecentreerd rond de SNPs geïdentificeerd door 23andMe, wat logisch is aangezien het werd ontwikkeld door hetzelfde team als Promethease, die ook rechtstreeks aan SNPedia rapporteert. Allermeest naar de posten worden toegewezen terug naar hun SNP-databasegegevens en net zoals de Wikipedia versus Encyclopedia Britannica analogie hierboven, verwacht dat meer gevarieerde inhoud, maar op een toegankelijker niveau.
Deze site bevat een fatsoenlijk bedrag van informatie voor de ontluikende DIY bioloog die is op zoek naar een lab of join een starten. Het is zelden bijgewerkt, echter het is waardevol voor de lijst met lokale DIY bio labs/groepen.
Deze wiki is een goede bron voor DIY bioloog op zoek naar bouwen hun eigen lab-apparatuur en ontwikkelen hun eigen studies/experimenten. Er is een schat aan protocollen op alles van DNA-extractie mag gist voortplanting is er nog meer middelen op de sequentie analyse als dit instructable echt uw interesse gewekt!
Een algemene wetenschap opslagplaats voor zowel DIY en gesponsorde studies in alle rijken van science. In grote lijnen bedacht burger wetenschap, er zijn studies er waar u uw 23andMe gegevens via DIYgenomics kan bijdragen en er zijn ook studies er voor de microbiome van de darm (beschouwd als een van de volgende - omics grenzen in gezondheid) via ubiome en Amerikaanse Gut.
Let op, alle logo's zijn eigenschappen van hun respectieve organisaties